摘要目的 通过超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)技术,建立健康育龄期(18～40岁)女性血清类固醇激素水平的质谱法参考区间,为后续多囊卵巢综合征(PCOS)患者的激素水平分析及诊断阈值确定提供依据.方法 选取2024年6-9月中国医学科学院北京协和医院招募的223名年龄在18～40岁之间的健康女性作为样本,检测研究对象在月经周期任一时段血清中的多种类固醇激素水平,包括总睾酮(TT)、游离睾酮(FT)、雄烯二酮(A4)、脱氢表雄酮(DHEA)、脱氢表雄酮硫酸盐(DHEAS)、双氢睾酮(DHT)、孕酮、孕烯醇酮(Preg)、17-羟基孕烯醇酮(17-OHPreg)、17α-羟基孕酮(17α-OHP)、11-脱氧皮质醇(11S)、11-脱氧皮质酮(DOC)、皮质醇及醛固酮(ALD).通过统计分析,确立这些激素在不同年龄段、月经周期阶段及采样时间的变化规律及特定参考区间.结果 育龄女性血清中的类固醇激素水平受到多种因素的影响,表现出显著差异.(1)在雄激素指标中,TT、FT、A4、DHEA和DHEAS的水平随年龄增长呈现显著下降趋势(P＜0.001),而DHT的水平则不受年龄变化的明显影响;(2)孕激素指标中,仅孕酮和17α-OHP在月经周期的不同阶段表现出显著差异(P＜0.001),黄体期组的孕酮和17α-OHP水平显著高于卵泡期组,而Preg和17-O HPreg的水平并未显示出因月经周期而有所差异;(3)仅皮质醇水平呈现显著的昼夜变化(P＜0.001),具体表现为早晨浓度显著高于下午.结论 本研究不仅验证了皮质醇和孕酮等激素的已知生理特性,还详细描述了各项雄激素指标在不同年龄段的变化趋势,为后续PCOS患者的血清类固醇激素水平分析及诊断切点值提供了精确的时间、年龄和月经周期参考依据,有助于提高疾病的诊断准确性.