换一批PATL2基因复合杂合突变导致卵母细胞成熟障碍和早期胚胎发育阻滞的病例研究
Case study of oocyte maturation defect and early embryonic developmental arrest caused by compound heterozygous mutations in the PATL2 gene
摘要目的 探讨1例伴卵母细胞成熟障碍(OOMD)和早期胚胎发育阻滞的原发性不孕症患者的遗传学病因.方法 采集患者及其丈夫外周血样本提取基因组DNA,经全外显子组测序(WES)筛选可疑致病变异,利用Sanger测序对患者及家系进行变异位点验证,生物信息学分析变异对于蛋白质结构和功能的影响.结果 WES检测发现患者携带PATL2基因复合杂合突变 c.223-14_223-2del(p.Arg75Valfs*21)和 c.1289_1291del(p.Leu430del),Sanger 测序显示变异分别遗传自其母亲和父亲(均为杂合子).生物信息学分析表明c.1289_1291del突变导致第430位亮氨酸缺失,通过改变氨基酸间氢键的相互作用位置,引起PATL2蛋白的PAT1结构域二级结构变化,影响蛋白的稳定性和结合能力.c.223-14_223-2del突变在外显子4前插入49 bp的内含子序列导致移码,过早引入终止密码子使PAT1结构域缺失引发mRNA降解.综合研究结果诊断患者为OOMD 4型和早期胚胎发育阻滞.结论 PATL2基因复合杂合突变可能是引发OOMD 4型和早期胚胎发育阻滞而致不孕的病因.本研究扩大了 PATL2基因的变异谱,为受影响家庭的孕前咨询提供了有力的证据;建议加强对类似不孕患者的基因筛查以选择适宜助孕措施.
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关键词
PATL2基因卵母细胞成熟障碍早期胚胎发育阻滞辅助生殖技术全外显子组测序PATL2 geneOocyte maturation defectEarly embryonic developmental arrestAssisted reproductive technologyWhole exome sequencing
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-3845.2025.08.008
发布时间
2025-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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