摘要目的 探讨产妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性分布特征与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病风险的关系,为唇腭裂的病因学研究和孕期预防提供理论依据.方法 纳入2021年12月至2024年12月于石家庄市第四医院接受孕产服务的120例产妇为研究对象,将已生育NSCL/P患儿的产妇作为病例组(n=60),生育健康儿的产妇为对照组(n=60),通过问卷调查收集并比较两组产妇的叶酸补充情况、孕前BMI及孕期吸烟暴露史等潜在混杂因素,采集外周血样本并通过实时荧光定量PCR技术检测两组产妇外周血MTHFR C677T基因型(CC、CT、TT)的分布比例,比较两组基因型及等位基因频率分布差异,并通过Logistic回归分析基因多态性对NSCL/P的影响.结果 病例组与对照组在年龄、孕前体质量指数(BMI)、叶酸规律补充率及孕期吸烟暴露上比较均无显著差异(P＞0.05).CC、CT、TT基因型占比,病例组分别为 35.00％(21/60)、45.00％(27/60)、20.00％(12/60),对照组分别为 51.67％(31/60)、40.00％(24/60)、8.33％(5/60).病例组TT基因型频率显著高于对照组(x2=6.32,P=0.012);病例组的T等位基因频率为42.50％(51/120),显著高于对照组的28.33％(34/120)(x2=8.15,P=0.004).Logistic回归显示,TT基因型产妇生育NSCL/P患儿的风险是CC基因型产妇的3.12倍[OR=3.12,95％CI(1.28,7.59)],而T等位基因携带者生育NSCL/P患儿的风险是C等位基因携带者的1.82倍[OR=1.82,95％CI(1.21,2.74)].结论 MTHFR C677T TT基因型及T等位基因可显著提升NSCL/P的发病风险,是重要的遗传危险因素;针对高风险孕妇,加强叶酸补充与基因筛查有助于降低胎儿唇腭裂的发生风险.