换一批染色体微阵列分析在复发性流产遗传学病因诊断中的应用及相关因素分析
Application of chromosome microarray analysis in genetic diagnosis of recurrent spontaneous abortion and analysis of related factors
摘要目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在复发性流产(RSA)孕妇流产组织遗传学诊断中的应用价值,分析胚胎染色体异常特征及其与临床高危因素的关联性.方法 收集2019年1月至2024年12月在乌鲁木齐市妇幼保健院就诊的550例RSA患者流产组织样本,采用CMA技术进行全基因组检测,比较不同孕妇年龄、流产孕周以及不同流产次数RSA孕妇流产组织CMA结果的差异.结果 CMA在RSA孕妇流产组织的染色体异常总检出率为59.27％(326/550),其中染色体数目异常308例(56.00％)、染色体微重复/缺失14例(2.55％)、纯合区域(ROH)4例(0.73％).染色体数目异常中最常见的为16-三体(15.91％)、45,X(12.99％)、22-三体(11.36％)和三倍体(11.36％).14例染色体微重复/缺失样本共检出22个CNVs,片段大小在2.26～116.11Mb之间.高龄组(＞35岁)的流产组织染色体异常检出率显著高于非高龄组(≤35岁)[73.97％(108/146)vs.53.96％(218/404),P＜0.05],流产孕周＜12周者流产组织染色体异常检出率显著高于≥12周者[63.75％(299/469)vs.33.33％(27/81),P＜0.05]),而不同流产次数(2次、3次、≥4次)孕妇流产组织染色体异常检出率比较均无显著差异(P＞0.05).结论 RSA的发生与胚胎染色体异常密切相关,高龄和孕早期流产者胚胎染色体异常检出率高.CMA技术可以对胚胎染色体数目异常、拷贝数变异及单亲二体进行精准诊断,对RSA遗传学病因的评估具有重要价值,能为再次生育提供精准的风险评估及妊娠方式选择等遗传咨询.
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关键词
复发性流产染色体异常染色体微阵列分析拷贝数变异影响因素Recurrent spontaneous abortionChromosomal abnormalitiesChromosomal microarray analysisCopy number variationInfluencing factor
分类号
R711.6（妇科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-3845.2026.04.001
发布时间
2026-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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