换一批胚胎植入前遗传学检测与侵入性产前诊断结果的差异性分析
Differential analysis of genetic testing before embryo implantation and invasive prenatal diagnosis results
摘要目的 比较胚胎植入前遗传学检测(PGT)与侵入性产前诊断结果的差异并分析其原因.方法 收集2021年1月至2024年12月在新疆佳音医院通过PGT助孕成功并接受产前诊断孕妇的资料,对比胚胎活检PGT结果与产前诊断结果,并随访胎儿的结局.结果 共177对夫妇被纳入研究,侵入性产前诊断发现24例非靶向变异,占比13.56％(24/177).其中核型分析发现14例,占比58.33％(14/24);拷贝数变异(CNV)分析发现10例,占比41.67％(10/24).10例非靶向CNV均为＜4 Mb的微缺失、微重复,其中1处CNV被判定为致病性CNV,其余9例均判定为意义不明变异.移植的8枚嵌合体胚胎产前诊断后均未检出PGT所发现的染色体缺失及重复,妊娠结局良好.此外有1例PGT-M结果因CYP21A2基因发生非等位同源重组,导致其与侵入性产前诊断结果不一致;PGT检测结果与侵入性产前诊断结果的一致率达99.44％.结论 在PGT之后,进行侵入性产前诊断能够弥补PGT技术局限性、验证筛查结果、捕捉新发异常,可进一步降低患儿出生风险.
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关键词
胚胎植入前遗传学检测产前诊断意义不明变异非等位同源重组Preimplantation genetic testingPrenatal diagnosisVariant of uncertain significanceNon-allelic homologous recombination
分类号
R394（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-3845.2026.04.008
发布时间
2026-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
新疆维吾尔自治区社会办医疗机构协会临床科研专项资金项目（SHB2021004）
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