换一批性染色体非整倍体异常的产前诊断和妊娠结局分析
Prenatal diagnosis and pregnancy outcome analysis of sex chromosome aneuploidy
摘要目的 分析337例胎儿性染色体非整倍体(SCA)异常核型的临床特征,明确不同产前诊断指征与SCA异常核型之间的关联.方法 收集2019年1月至2023年12月于北京妇产医院产前诊断中心进行羊水染色体核型分析的20 861例患者为研究对象,其中检出SCA异常核型337例,比较SCA病例不同产前诊断指征下的核型分布及妊娠结局.结果 在20 861例产前诊断病例中共检出SCA异常核型337例,检出率为1.62％,包括性染色体嵌合体78例.337例SCA病例中,产前诊断指征为:无创产前检测(NIPT)结果提示性染色体异常的236例,占比最高(70.03％);其次是高龄妊娠53例,占比15.73％.78例性染色体嵌合体病例中有43例表现为NIPT结果异常,占比55.13％;17例为高龄妊娠,占比21.79％.随访337例SCA胎儿妊娠结局,其中47,XXY胎儿116例,13例分娩,活产率为11.20％;47,XXX胎儿64例,33例分娩,活产率为51.56％;47,XYY胎儿54例,30例分娩,活产率为55.56％;完全型45,X胎儿16例,全部引产;78例嵌合体病例中,43例分娩,活产率为55.13％.78例确诊为性染色体嵌合体的胎儿中,通过核型与荧光原位杂交技术(FISH)或拷贝数变异测序(CNV-seq)双向验证的占比60.26％(47/78).结论 在产前诊断中,SCA是常见的染色体异常类型,其检出与NIPT异常及高龄妊娠密切相关.不同SCA类型的妊娠结局存在明显差异,本研究结果可为临床遗传咨询提供重要数据支持.
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关键词
性染色体非整倍体异常核型嵌合体妊娠结局荧光原位杂交技术拷贝数变异测序Sex chromosome aneuploidyAbnormal karyotypeMosaicismPregnancy outcomeFluorescence in situ hybridizationCopy number variation sequencing
分类号
R714.5（产科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-3845.2026.05.007
发布时间
2026-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院科技创新及转化专项（FCYYZH202201）
国家重点研发计划（2023YFC2705604）
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