换一批摘要智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷.遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1 700多种基因与智力障碍相关[1].智力障碍可以是多种遗传综合征的共同特征,也可能是孤立的发现,其相关的表型和遗传异质性明显.因而采用包括染色体核型分析、WES等多种细胞及分子遗传学检测方法相结合,可以在早期识别智力障碍患儿的发病原因,帮助临床医生确认或建立临床诊断,为临床诊疗方案的选择及遗传咨询提供客观依据[2-3].本文应用G显带染色体核型分析和WES诊断1例由于2p11.1-q21.1片段重复导致临床表现以智力障碍为主、伴发多系统发育畸形的患儿,现报告如下.
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分类号
R725.9（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.20135/j.issn.1006-8147.2024.01.0089
发布时间
2024-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
天津市卫生健康委员会科技项目（TJWJ2021ZD007）
天津市卫生健康委员会科技项目（ZC20120）
天津自然科学基金（21JCZDJC01030）
天津市医学重点学科(专科)建设项目（TJYXZDXK-040A）
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