摘要目的:基于生物信息数据库进行数据挖掘,探究儿童系统性红斑狼疮(cSLE)发生的关键基因并构建风险评分模型.方法:从基因数据库中提取cSLE数据,通过多种机器学习识别与cSLE发病相关的基因并构建风险评分模型.通过ELISA验证基因表达,并利用流式细胞术分析TNFAIP6 对细胞凋亡和周期的影响.结果:TNFAIP6、B4GALT5、HLX、ANXA3 和DYSF与cSLE发病相关,且对cSLE具有较强的诊断价值,其曲线下面积分别为:TNFAIP6:0.866、B4GALT5:0.891、HLX:0.914、ANXA3:0.878、DYSF:0.929.利用TNFAIP6 和DYSF构建的风险评分模型能够有效诊断cSLE(曲线下面积:0.969).与低风险组相比,中性粒细胞在高风险组中显著增加(t=268.5,P=0.009).实验结果表明TNFAIP6在cSLE患者血清中高表达,且沉默其表达能够促进THP-1细胞凋亡和阻滞细胞周期.结论:利用TNFAIP6和DYSF构建的cSLE风险评分模型可有效识别cSLE;TNFAIP6可能是cSLE潜在的生物标志物.
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