摘要目的：探讨失盐型类固醇21‐羟化酶缺乏症（21‐O HD ）的临床特点，以提高诊疗水平。方法回顾性分析64例失盐型21‐O HD的临床特点、实验室检查、基因检测及治疗方法。结果①临床症状：常见临床症状为阴蒂增大（女性）、呕吐、皮肤色素沉着。②实验室检查：100.0％（64／64）的患者血17‐羟孕酮（17‐OHP ）增高，100.0％（46／46）血雄烯二酮（AN）增高，65.0％（26／40）血硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）增高，59.6％（28／47）血睾酮（T ）水平增高，72.1％（31／43）的患者血促肾上腺皮质激素（ACTH）增高。53.5％（23／43）的患者血皮质醇水平低下。5例行醛固酮检查的患者醛固酮明显降低[（0.11±0.07）nmol／L]。100.0％（64／64）的患者血钠水平低于135 mmol／L ，其中60.9％（39／64）的患者低于125 mmol／L。85.9％（55／64）的患者高血钾。③基因检测：1例患者行基因检测，为CYP21A2基因内含子IVS2as‐13A／C＞G纯合突变，基因型与表型相一致。④治疗：57例患者给予补液，纠正电解质紊乱及酸碱失衡等对症治疗，予以氢化可的松静脉滴注，起始剂量为50～200 mg／（d · m2），3～10 d ，随后改为25～100 mg／（d · m2）的氢化可的松片剂，分2～3次口服。出院时有46例患儿采用糖皮质激素[氢化可的松剂量（10.29±4.22）m g／d ]与盐皮质激素（氟氢可的松剂量0.025～0.1 mg／d）联合治疗。11例出院后采用氢化可的松单药治疗[剂量为（18.64±2.34）mg／d]。结论①失盐型21‐O HD多在婴幼儿期发病且症状较重。②皮肤色素沉着、呕吐、女性男性化等症状以及低钠血症和高钾血症等血生化改变强烈提示失盐型21‐OHD ，同时血17‐OHP（基础值以及快速ACTH刺激后）增高可确诊21‐OHD。③CYP21A2基因检测有助于诊断和分型。④糖皮质激素替代治疗是主要治疗方法，剂量需个体化，避免用量过度。