利用全外显子组测序技术对妊娠中期胎儿双肾缺如的病因分析

Genetic Etiology Analysis of a Fetus with Bilateral Renal Agenesis in the Second Trimester Using Whole Exome Sequencing

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摘要目的利用全外显子组测序技术对妊娠中期胎儿双肾缺如的病因分析.方法选取华中科技大学同济医学院附属同济医院产检患者1例,该患者孕期超声发现胎儿出现双肾缺如的形态学异常,胎儿父母经遗传咨询决定终止妊娠.采集引产胎儿组织标本及其父母的外周血样,提取基因组DNA,使用全外显子组高通量测序检测技术进行样本检测,并采用生物信息学方法进行数据分析、对比、解读.结果引产儿大体观可见面部鼻梁增宽,符合Alagille综合征面部畸形变化.全外显子测序结果比照Human Genome 38(hg38/GRCh38)、RefSeq、dbSNP、1000 Genomes phase3、Ex-AC、gnomAD、神州基因组数据库等数据库,所用解读数据库包括DGV、DECIPHER、OMIM、UCSC、ClinVar、HGMD及PubM ed等数据库,显示引产胎儿的染色体20p12.2区存在0.15 kb大小的JAG1基因16号外显子杂合缺失,而引产儿父母均无该基因外显子异常.通过临床及基因测序分析,考虑引产胎儿诊断为Alagille综合征1型.此外还发现基因EYA1的c.361G>C突变,其与常染色体显性遗传疾病鳃-耳-肾综合征1型有关.结论该研究首次报道JAG1基因第16号外显子杂合缺失可能与以胎儿双肾缺如为临床特征的Alagille综合征1型疾病相关,该发现为遗传咨询领域资料提供了一定程度的补充.