换一批摘要线粒体是具有独特DNA分子和完整遗传信息传递与表达系统的一类细胞器，参与能量代谢、信号转导、细胞凋亡等许多生命活动。线粒体DNA突变与线粒体疾病的发生密切相关，广泛应用于分子生物学、遗传学、法医学鉴定等各个方面。因此，线粒体基因组测序对于其结构功能的研究有重要价值。本文综述了线粒体基因组测序方法的研究进展，重点是第一代基因测序技术、聚合酶链反应（PCR）技术、第二代基因测序技术，以及滚环扩增技术和线粒体间接测序，并对每种方法的优缺点进行了总结，归纳了线粒体假基因对线粒体基因组分析过程中的干扰和处理策略。
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关键词
基因组,线粒体序列分析,DNA基因扩增第二代测序线粒体假基因长PCRgenome,mitochondrialsequence analysis,DNAgene amplificationnext-generation sequencingnumtslong PCR
分类号
R394-3（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.11958/20150437
发布时间
2016-06-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（31371521）
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