低深度全基因组测序技术在复发性流产遗传学病因诊断中的应用

Application of low depth whole genome sequencing technology in the diagnosis of genetic etiology of recurrent spontaneous abortion

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摘要目的应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色体异常的夫妇进行高分辨外周血染色体核型检测.结果 402例样本中有2例检测失败,检测成功率99.5%(400/402).共检测出染色体异常238例(59.5%),包括染色体数目异常212例(89.1%),致病性拷贝数变异25例(10.5%),单亲二倍体1例(0.4%).RSA组和SA组总体染色体异常、非整倍体、三倍体发生率差异均无统计学意义.RSA组致病性拷贝数变异在染色体异常中的构成比显著高于SA组(P＜0.05).高分辨外周血核型分析检测共发现4例平衡易位携带者.35～39岁年龄段中SA组胚胎染色体异常率高于RSA组(P＜0.05).2组早期流产中胚胎染色体异常率均明显高于中期流产;早期流产中,SA组的流产组织(POC)染色体异常率高于RSA组(P＜0.05).结论 CNV-seq可以对胚胎染色体数目异常和染色体片段重复/缺失进行精准诊断,在RSA和SA的遗传学病因诊断中同样重要,可为再生育指导提供依据.