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首页 > 铜陵职业技术学院学报 > 弹性纤维假黄瘤研究进展

弹性纤维假黄瘤研究进展

The development of the researches on pseudoxanthoma elasticum

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摘要弹性纤维假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum,PXE)是一种少见的常染色体遗传性疾病,主要累及弹性组织,可侵犯人体多个器官和系统,主要表现为皮肤、眼、心血管系统损害.目前研究证实PXE是由ABCC6基因的突变所致.文章主要综述了PXE的临床分型、分子遗传学、基因型与表型相关性、诊断及治疗方面的最新进展.

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作者 杨梅 [1] 学术成果认领
作者单位 铜陵职业技术学院,安徽,铜陵,244000 [1]
关键词 弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变
分类号 R751（皮肤病学）
DOI 10.3969/j.issn.1671-752X.2009.04.014
发布时间 2010-04-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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铜陵职业技术学院学报

铜陵职业技术学院学报

2009年8卷4期

37-39页

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