中国西北地区回族非综合征型聋患者耳聋相关基因研究

Prevalence Study of GJB2,SLC26A4 and mtDNA 12S rRNA1555A>G Mutations in Hui Ethnic Group Patients with Non-Syndromic Hearing Loss from Northwest China

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摘要目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋（nonsyndromic sensorineural hearing loss ， NSHL）患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A＞G（mitochondrial DNA 12S rRNA 1555A＞ G ，mtDNA 1555A＞G）三种常见聋病基因的流行病学特征。方法收集中国西北地区420例回族 NSHL 患者外周静脉血，采用盐析法提取全血DNA后用多聚酶链反应（ polymerase chain reaction ，PCR）扩增目的基因片段，对A1w26I酶切阳性的mtDNA 1555A＞G标本、GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、19外显子进行DNA测序。结果420例NSHL患者中，11例为mtDNA 1555A＞G突变所致，占2．62％（11/420）；41例为GJB2基因突变所致，包括纯合和复合杂合突变，占9．76％（41/420），是最常见的致聋病因，其中c ．235delC等位基因突变频率为6．90％（58/840），占所有致病等位基因的51．33％（58/113），是GJB2最常见的突变方式；20例为SLC26A4双等位基因改变，占4．76％（20/420），其中c ．919-2A＞G等位基因突变频率为5．0％（42/840），占所有等位基因碱基改变的68．85％（42/61），是SLC26A4的热点突变形式。结论本研究为本组17．14％（72/420）的NSHL患者明确了病因，GJB2是中国西北地区回族NSHL患者最常见的致聋基因，c ．235delC是其最主要的突变形式；c ．919-2A＞G是SLC26A4基因的热点突变。