换一批PRPS1基因p.C60Y新突变导致CMTX5综合征型聋的临床表型及分子病因学研究
The Clinical Phenotype and Molecular Etiology of CMTX5 Syndromic Caused by a Novel Mutation of PRPS1 p.C60Y
摘要目的 研究一个中国汉族X连锁Charcot-Marie-Tooth 病 5 型(CMTX5)综合征型听力损失家系的临床表型和分子病因.方法 分析一个中国汉族CMTX5综合征型听力损失家系的调查资料、临床检查结果 和遗传学特征,提取家系成员的外周血DNA,应用高通量测序筛选出候选致病基因,然后利用Sanger测序进行验证,确定病因,逆转录荧光定量PCR检测 PRPS1基因mRNA在先证者外周血的表达水平.结果 该家系共 2 代 4 人,先证者(Ⅱ-2,6岁)为先天性感音神经性听力损失及运动神经障碍的CMTX5 典型临床表型,但视力正常.全基因组测序发现一个尚未报道过的 PRPS1基因错义突变p.C60Y(c.179G>A),通过Sanger测序验证为新发突变,在各种物种中高度保守,而且符合X连锁遗传模式.结合既往 PRPS1基因型-表型关联情况,确定该突变为该家族综合征型聋的致病原因.PRPS1基因p.C60Y突变型在先证者外周全血中的mRNA表达水平与野生型无显著差异.结论 PRPS1基因p.C60Y突变为该X-连锁隐性遗传CMTX5综合征型听力损失家系的致病突变.
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DOI
10.3969/j.issn.1006-7299.2023.03.002
发布时间
2023-05-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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