摘要目的 分析北京地区新生儿耳聋基因筛查未通过儿童的基因突变情况、听力筛查结果、诊断结果及干预情况,为遗传咨询提供依据.方法 研究对象为 2019 年至 2021 年因新生儿耳聋基因筛查未通过的儿童共270例(540耳),依据新生儿耳聋基因筛查及新生儿听力筛查结果分为四组,分别为A1组(新生儿耳聋基因筛查无明确致病突变基因型、新生儿听力筛查通过)238例 450耳、A2组(新生儿耳聋基因筛查无明确致病突变基因型、新生儿听力筛查未通过)50例 74耳、B1组(新生儿耳聋基因筛查有明确致病突变基因型、新生儿听力筛查通过)1 例2耳及B2组(新生儿耳聋基因筛查有明确致病突变基因型、新生儿听力筛查未通过)7 例 14 耳.采用秩和检验比较各组儿童ABR阈值、ASSR平均反应阈、DPOAE通过率.结果 270 例新生儿耳聋基因筛查未通过儿童中,GJB2基因突变占58.89%(159/270)、GJB3基因突变占5.56%(15/270)、SLC26A4基因突变占27.78%(75/270)、线粒体DNA 12SrRNA基因突变占6.30%(17/270)及多基因突变占1.48%(4/270);听力筛查双耳通过213例426耳(占78.89%),单耳未通过26例26耳(占9.63%),双耳未通过31例62耳(占11.48%).四组儿童听力诊断结果正常率分别为A1组100.00%、A2组70.27%、B1组0、B2 组 0,共 23 例(38 耳)儿童听力异常.统计学分析显示,A1组较其他三组,ABR阈值、ASSR平均反应阈更趋于正常,DPOAE通过率最高;B2 组较其它三组 ABR阈值、ASSR平均反应阈最高,DPOAE通过率最低;A2和B1 组儿童的ABR阈值、ASSR平均反应阈及DPOAE通过率差异无统计学意义.结论 新生儿耳聋基因筛查结合新生儿听力筛查有效提升遗传性聋的检出率,新生儿耳聋基因筛查存在明确致病突变基因型的儿童即使通过了新生儿听力筛查也要引起高度重视,建议及时行诊断性听力检查及必要的影像学、遗传学检查,以实现早期诊断及干预.