换一批摘要目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4基因单杂合突变.核心家系中基因测序检出第二突变位点的子代,分析其听力学结果;若患有听力损失,分析其颞骨CT或内耳MRI检查结果.结果 基因测序结果表明34个核心家系中,子代为SLC26A4基因单杂合突变23例(67.65％,23/34),其父母一方为SLC26A4基因单杂合突变.子代检出第二突变位点者11例(32.35％,11/34),其中子代为SLC26A4基因复合杂合突变7例(63.64％,7/11),其父母双方均为SLC26A4基因单杂合突变,这7例中,确诊听力损失3例,均诊断为大前庭水管综合征,余4例听力正常;子代为SLC26A4基因同链双杂合突变(顺式突变)4例(36.36％,4/11),其父母一方为SLC26A4基因同链双杂合突变,这4例子代听力均正常.34个核心家系中,3对父母双方为SLC26A4基因单杂合突变,且突变位点均有致病性,再生育遗传性听力损失患儿的风险为25％.结论 耳聋基因芯片筛查的位点有限,利用基因测序技术对核心家系进行测序,可进一步明确子代基因的突变类型并对父母再生育提供指导.
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分类号
R764.43（耳科学、耳疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-7299.2025.01.006
发布时间
2025-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82071064）
首都卫生发展科研专项（2022-2-1092）
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