换一批一个CDH23基因新型复合杂合突变导致的耳聋家系分析
Identifications of the Novel Mutants on CDH23 Gene in a Family with Non-syndromic Hereditary Deafness
摘要目的 研究一个家系中2例非综合征型遗传性聋患者的致病原因.方法 收集该耳聋家系临床检查结果资料,采集静脉血后提取DNA,应用全外显子组测序技术分析可疑致病基因,并通过Sanger测序对变异进行验证.结果 该家系中2代5人,先证者(Ⅱ-2,9岁)和其弟弟(Ⅱ-3)均为迟发性感音神经性听力损失,患者父母听力正常.先证者弟弟(Ⅱ-3)携带相同突变位点.基因检测结果显示,先证者携带CDH23基因c.4762C＞T(p.ARG1588TRP)和 c.6604G＞A(p.ASP2202ASN).根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)遗传变异分类标准与指南分析显示,c.4762C＞T和c.6604G＞A位点均为致病突变.蛋白功能分析发现,变异后氨基酸改变造成蛋白结构发生改变,进而影响蛋白质功能.结论 CDH23基因c.4762C＞T和c.6604G＞A复合杂合突变位点组合很可能是该家系耳聋致病基因.
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分类号
R764.43（耳科学、耳疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-7299.2025.01.009
发布时间
2025-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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