换一批摘要遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)是一种罕见疾病,自1952年首次被描述以来[1],已经发现了数十种改变胰酶作用的基因,目前报道较多的基因包括阳离子胰蛋白酶原(cationic trypsinogen protease serine 1,PRSS1)基因、丝氨酸蛋白酶抑制因子Kazal 1型(serine protease inhibitor,Kazal type 1,SPINK1)基因、囊性纤维化跨膜传导调节(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene,CFTR)基因、凝乳胰蛋白酶C(chymo-trypsin C,CTRC)基因、钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CASR)基因、组织蛋白酶B(cathepsin B,CTSB)基因及角蛋白8(keratin 8,KRT8)基因.随着越来越多的致病基因被发现,具有导致胰腺炎发生的病理性基因变异的患者均可诊断为HP[2].该病在儿童时期可表现为急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)、急性复发性胰腺炎(acute recurrent pancreatitis,ARP),并可逐渐进展为慢性胰腺炎(chronic pancreatitis,CP),这些患者发生糖尿病、胰腺外分泌功能不全和胰腺癌的风险明显增加[3].本文报道1例因ARP多次住院的患儿,经基因检测证实存在SPINK1基因突变.
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栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.2097-0005.2025.10.005
发布时间
2025-12-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
天津市卫生健康委员会重点学科专项（TJWJW2022XK08）
天津市卫生健康科技项目（TJWJ2022QN081）
天津市医学重点学科（专科）建设(TJYXZDXK-040A)（TJYXZDXK-040A）
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