摘要背景:胃肠道间质瘤(GISTs)是一类间叶源性肿瘤,其发生与c-kit基因和PDGFRα基因突变密切相关.目前相关研究多仅涉及胃和小肠两个部位,对结直肠和胃肠道外GISTs的研究相对缺乏.目的:探讨不同部位GISTs的临床病理特征、预后以及基因突变情况.方法:纳入2006年12月-2012年3月上海交通大学医学院附属仁济医院收治的原发性GISTs患者,收集患者手术标本行组织病理学检查,以PCR技术和测序法分析c-kit基因和PDGFRα基因突变情况,同时采集患者临床资料并随访,分析不同部位GISTs患者临床特征、预后以及基因突变的差异.结果:共166例患者纳入研究,其中GISTs发生于胃86例(51.8％),小肠51例(30.7％),结直肠12例(7.2％),胃肠道外17例(10.2％).不同部位GISTs患者的性别构成、年龄差异无统计学意义(P＞0.05),临床症状缺乏特异性.结直肠GISTs直径多＜5 cm(83.3％),半数为极低危患者(50.0％);胃肠道外GISTs近半数直径＞ 10 cm(47.1％),多为高危患者(76.5％),且中位无进展生存期(PFS)较胃肠道GISTs显著缩短(P＜0.05).166例患者中132例(86.8％)为c-kit基因突变,6例(3.9％)为PDGFRα基因突变,PDGFRα基因突变者均为胃部GISTs.不同部位GISTs的c-kit基因突变率有显著差异(P＜0.05).结论:GISTs最常发生于胃和小肠.结直肠GISTs体积小,危险度低,预后较好;胃肠道外GISTs体积大,危险度高,预后较差.GISTs以c-kit基因突变多见,不同部位GISTs的基因突变情况存在一定差异,PDGFRα基因突变多发生于胃部GISTs.