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首页 > 胃肠病学和肝病学杂志 > 婴儿期Dubin-Johnson综合征:1例报道并文献复习

婴儿期Dubin-Johnson综合征:1例报道并文献复习

Infant Dubin-Johnson syndrome:one case report and literature review

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摘要报道1例新发ABCC2基因复合杂合突变的Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)患儿临床表现及基因型,扩展DJS突变的基因谱;并进行文献复习,总结我国DJS儿童患病的临床特点,为该病早期发现及诊断提供思路.

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作者 蒯钰 [1] 朱会 [1] 唐笠 [1] 黄宇 [1] 朱道娟 [1] 朱书瑶 [1] 罗泽民 [1] 陈艾 [1] 熊复 [1] 学术成果认领
作者单位 四川省妇幼保健院儿科,四川成都 610000 [1]
关键词 Dubin-Johnson综合征ABCC2基因突变Dubin-Johnson syndromeABCC2Gene mutation
分类号 R725.7
栏目名称
个案报道
DOI 10.3969/j.issn.1006-5709.2024.06.030
发布时间 2024-07-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
四川省妇幼保健院科技创新基金项目（CXPJ017-2020）
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胃肠病学和肝病学杂志

胃肠病学和肝病学杂志

2024年33卷6期

789-792页

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