换一批东亚人群SLCO2A1基因相关的慢性肠病临床特点分析
Clinical characteristics of East Asians chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene
摘要目的 分析SLCO2A1基因相关的慢性肠病(chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene,CEAS)的临床特点.方法 检索中国知网、PubMed、万方、Springer、WOS、中华医学会杂志数据库中1991年至2023年国内外CEAS患者的病例资料并进行回顾分析.结果 经检索,本研究共纳入亚洲CEAS患者25例,其中中国10例,韩国10例,日本5例,均为东亚人.25例CEAS患者中4例(16.0％)有明确的CEAS家族史;3例(12.0％)父母为明确SLCO2A1基因突变携带者.患者以腹痛为主要临床表现,有少数病例出现腹泻、黑便、杵状指、皮肤增厚等症状.消化内镜下多表现为小肠多灶性炎性改变,其中以回肠最为多见.对患者进行基因测序可发现SLCO2A1基因有不同类型的突变.CEAS患者目前尚无特效治疗方案,无论药物治疗还是手术治疗,大部分治疗方案均无效.结论 CEAS患者在东亚相对少见,部分患者有明确家族史,患者临床表现不具有特异性,需要详细鉴别及采取必要的基因检测明确,目前尚无有效的治疗方法.
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关键词
SLCO2A1肠病SLCO2A1基因相关的慢性肠病临床分析SLCO2A1EnteropathyChronic enteropathy associated with SLCO2A1 geneClinicalAnalysis
分类号
R574（消化系及腹部疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1006-5709.2025.07.010
发布时间
2025-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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