换一批NIPT-plus在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用
Application of NIPT-plus in the detection of chromosomal microde-letion and microduplication syndrome
摘要目的 分析拓展性无创产前检测(NIPT-plus)在染色体微缺失和微重复综合征检测中的应用价值.方法 将佛山复星禅诚医院 2023 年1月至 2024年1月接受NIPT-plus检查的1891例孕妇作为研究对象,其中NIPT-plus检查确定染色体微缺失和微重复高风险孕妇行羊膜腔穿刺术检查,随即开展染色体微阵列分析(CMA),以此分析NIPT-plus在染色体微缺失和微重复高风险孕妇中的具体表现.结果 1891例孕妇中染色体微缺失和微重复为 34例,占比为1.80%,经CMA确诊10 例;34例NIPT-plus阳性检出孕妇中8 例CMA结果与NIPT-plus检查预测结果一致,其中 2 例经NIPT-plus检查未能捕获其他相关异常,经CMA验证,根据相关专家共识及临床建议,4例最终确定为致病性变异,5 例确定为疑似致病变异,1例意义未明.结论 NIPT-plus可作为染色体微缺失和微重复综合征的筛查风险项,值得应用.
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关键词
拓展性无创产前检测微缺失综合征微重复综合征染色体微阵列分析Extended non-invasive prenatal testingMicrodeletion syndromeMicroduplication syndromeChromosomal microarray analysis
分类号
R443+.8（诊断学）
栏目名称
发布时间
2024-12-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
佛山市自筹经费类科技创新项目（2220001004577）
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