换一批
换一批TRPS1基因突变致毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅲ型1例报告
A case report of tricho-rhino-phalangeal syndrome type Ⅲ caused by TRPS1 gene mutation
摘要本文报道1例在天津市妇女儿童保健中心儿童保健科确诊为毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅲ型的病例.该病例中的患儿身材矮小,手指短,神经系统发育迟缓,基因检测显示TRPS1基因存在c.2975C>T(p.Pro992Leu)杂合变异,在使用重组人生长激素治疗 32 个月后身高增长明显,且未引起不良反应.
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关键词
毛发-鼻-指(趾)综合征TRPS1基因身材矮小重组人生长激素Tricho-rhino-phalangeal syndromeTRPS1 geneShort statureRecombinant Human Growth Hormone
分类号
R725
栏目名称
儿童保健
发布时间
2024-12-13
基金项目
中华国际医学交流基金会儿科内分泌中青年医师成长科研基金项目
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