换一批4例混合谱系白血病基因部分串联重复阳性的急性白血病患儿临床特征分析
Analysis of clinical characteristics in 4 cases with acute leukemia of partial tandem duplication of mixed lineage leukemia positive
摘要目的 分析混合谱系白血病基因部分串联重复(MLL-PTD)阳性的急性白血病(AL)患儿的临床特征.方法 回顾性分析2021年1月至2023年11月青岛大学附属泰安市中心医院收治的4例MLL-PTD阳性AL患儿的临床资料.结果 纳入的4例MLL-PTD阳性AL患儿均为急性髓系白血病,3例为急性单核细胞白血病(M5),1例为急性早幼粒细胞白血病(M3).女患儿3例,男患儿1例,年龄9(7.5,10)岁.初诊时高白细胞1例(33％),均无中枢系统浸润,均为高危.MLL-PTD均异常表达,波动于0.11％～8.11％;均合并多种基因突变.2个染色体异常核型,1个为t(8;21),1个为t(15;17).3例MLL-PTD阳性M5患儿化疗后骨髓细胞学及流式均获得完全缓解,但MLL-PTD持续阳性.病例1停药4个月后骨髓复发,其父母MLL-PTD均阳性,后经非血缘脐血造血干细胞移植获得无病生存;病例2及病例3虽MLL-PTD阳性,但未复发;病例4经化疗后MLL-PTD持续阴性.该4例患儿2.5年无事件生存率及总生存率为100％.结论 MLL-PTD阳性AL患儿发病率较低;正常健康人可检测到低水平的MLL-PTD;本研究MLL-PTD阳性对预后无明显影响,但仍需积累更多的病例来佐证.
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关键词
混合谱系白血病基因部分串联重复儿童急性白血病预后Partial tandem duplication of mixed lineage leukemiaChildrenAcute leukemiaPrognosis
分类号
R725.5（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.2097-115X.2025.01.009
发布时间
2025-03-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
泰安市科技创新发展项目（2023NS307）
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