换一批PIEZO1基因变异导致的新生儿乳糜胸1例并文献复习
One case of neonatal chylothorax caused by PIEZO1 gene mutation and literature review
摘要新生儿乳糜胸发病率较低,致死率较高,临床诊疗缺乏可参考的大样本、多中心研究,多以内科对症治疗为主.基因突变是导致新生儿乳糜胸发病的重要原因之一,PIEZO1基因c.2948T>A(p.Leu983His)杂合突变导致新生儿乳糜胸的报道较少.本文报道1例PIEZO1基因变异导致的新生儿乳糜胸,全外显子检测结果为PIEZO1基因c.2948T>A(p.Leu983His)杂合错义突变,与淋巴管畸形 6 型相关,突变来自患儿父亲,临床经呼吸支持、营养支持、奥曲肽治疗,患儿预后良好.出院后随访 3 个月,患儿生长发育良好,胸腔积液未复发,为临床新生儿乳糜胸的诊疗提供参考.
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