换一批574例自然流产物的染色体微阵列分析技术检测结果
Detection result of chromosome microarray analysis technology for 574 cases of spontaneous abortion tissues
摘要目的 基于染色体微阵列分析(CMA)技术探讨 574例自然流产物的遗传学结果.方法 回顾性分析 2017 年1月至 2024 年 3 月临沂市妇幼保健院医学遗传科 574例孕妇的临床资料,自然流产绒毛或胚胎组织均进行CMA检测,统计染色体数目异常、拷贝数变异(CNV)发生情况,比较不同年龄、流产孕龄以及流产次数的CMA结果.结果 574例中,染色体异常345例[60.10%(345/574)],其中染色体数目异常311例[90.14%(311/345)],CNV 34例[9.86%(34/345)];染色体数目异常中常染色体三体168例[54.02%(168/311)],主要是16 号染色体三体;45,X 53 例[(17.04%(53/311)].随着孕妇年龄的增长,染色体数目异常率、常染色体三体发生率增高,CNV异常率下降(P<0.01).与流产孕龄≥13周比较,<13周的染色体数目异常率增高,CNV的发生率降低(P<0.01).≤29 岁孕妇的45,X发生率高于>29 岁孕妇(P<0.05).31例致病性染色体缺失和/或重复中,父/母为平衡易位/倒位携带者10 例.结论 染色体数目异常是自然流产的主要遗传因素之一,非整倍体中以 45,X为主,其次是16 号染色体三体.常染色体三体发生率与孕妇年龄有关,45,X更易在<29 岁孕妇中发生,CMA检测可为自然流产夫妇的临床咨询提供更精准的遗传学信息.
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关键词
染色体微阵列分析自然流产遗传学染色体数目异常45,XChromosomal microarray analysisSpontaneous abortionGeneticsChromosome numerical aberration45,X
分类号
R714.21（产科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.2097-115X.2025.12.042
发布时间
2025-07-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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