换一批摘要目的 分析新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型及其对G6PD酶活性及新生儿高胆红素血症的影响.方法 回顾性选取 2022 年1月至 2023 年12 月广西医科大学第一附属医院及南宁市妇幼保健院收治的 330 例G6PD缺乏症合并高胆红素血症的新生儿.采用紫外速率法检测G6PD酶活性,实时荧光聚合酶链反应熔解曲线法检测基因突变,比较不同G6PD基因突变类型的酶活性差异,并分析其对黄疸相关指标的影响.结果 330 例中,G6PD基因突变 324例,以c.1388G>A(45.68%)、c.1376G>T(26.23%)、c.95A>G(12.35%)为主要突变位点.不同基因突变位点的G6PD酶活性值比较有差异(P<0.001),其中c.95A>G及c.1376G>T突变酶活性值最低.c.1388G>A突变患儿的黄疸发生日龄早于其他突变类型(P<0.05).结论 G6PD缺乏症新生儿的常见基因突变位点为c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G,c.1388G>A突变患儿的黄疸发生日龄早于其他突变类型.
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分类号
R722（新生儿、早产儿疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.2097-115X.2025.15.041
发布时间
2025-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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