换一批摘要本文总结1例早发型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPS1D)患儿的临床资料、基因检测结果.患儿出生后20 d出现纳差、气促、反应差、高血压等非特异性表现,辅助检查发现高氨血症、低瓜氨酸血症,全外显子测序提示CPS1基因存在复合杂合变异,确诊为CPS1D,给予精氨酸及左卡尼汀治疗,之后改为口服苯丁酸甘油酯降血氨,使用尿素循环障碍专用奶粉喂养,严格控制蛋白质摄入量,患儿血氨恢复正常后出院,门诊随访血氨维持正常,目前正等待肝移植手术.针对出生后出现喂养困难、意识障碍、高血压的新生儿,需尽早完善血氨检测、血串联质谱分析、尿气相色谱分析、基因检测,确保及时发现CPS1D,尽早干预以改善预后.
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关键词
氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症新生儿高氨血症低瓜氨酸血症CPS1基因Carbamoyl phosphate synthetaseⅠ deficiencyNewbornHyperammonemiaHypocitrullinemiaCPS1 gene
分类号
R729（小儿其他疾病）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.2097-115X.2025.23.007
发布时间
2026-01-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题（Z-A20231248）
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