换一批
换一批两种肌萎缩侧索硬化基因表达谱差异性比较
Comparison of profiles between c9orf72-mutant amyotrophic lateral sclerosis and CHMP2B amyotrophic lateral sclerosis based on bioinformatics analysis
摘要目的 比较肌萎缩侧索硬化的两种不同基因突变型 (C9orf72与CHMP2B) 表达谱差异来探讨该类疾病可能的发病机制及治疗靶点.方法 从GEO数据库中下载C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化数据集 (GSE68605) 及CHMP2B基因突变肌萎缩侧索硬化数据集 (GSE19332).使用R软件 (3. 5. 0版本) 、Cytoscape 3. 6. 1软件及在线工具 (DAVID及STRING) 进行数据分析.结果 从两个数据集中, 获得了11个样本, 其中8个为C9orf72基因突变, 3个为CHMP2B基因.发现了13个差异表达基因, 在GO及KEGG功能富集分析中发现仅有CALM1-3及RYR2富集在钙离子检测、通过钙离子释放的调节影响心肌的收缩功能等.其中钙调蛋白是引起C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化及CHMP2B基因突变肌萎缩侧索硬化差异的关键蛋白.结论 CALM基因在C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化患者中高表达, 钙调蛋白可能是诊断及治疗C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化患者的重要靶点.
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主题词
肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis)基因(Genes)突变(Mutation)钙调蛋白(Calmodulin)基因表达谱(Gene Expression Profiling)
分类号
R741
栏目名称
论著
DOI
10.3969/j.issn.1004-3594.2019.02.010
发布时间
2019-06-12
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