换一批
换一批摘要耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,在新生儿中发生率约为 1‰,其中 50％～70％是由遗传因素引起的,可导致非综合征型耳聋(占 70％,仅听力损失)与综合征型耳聋(占 30％,听力损失伴其他组织器官病变).该文通过对一例耳聋先证者及其家庭成员耳聋易感基因检测结果进行分析,研究耳聋基因的特点及遗传在该家庭耳聋致病因素中的作用.结果发现,先证者及其家庭成员为mtDNA基因位点 7445A>G突变,与测序结果一致.
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