换一批足月新生儿氨基酸、酯酰肉碱谱筛查指标异常与儿童心理行为发育的关系
Relationship between abnormal screening indexes of amino acid and acylcarnitine spec-trum in full-term newborns and their psychological and behavioral development
摘要目的 探讨多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的足月儿转归及远期心理行为发育的关系.方法 选择2020-12 至 2021-11 出生完成血氨基酸、酯酰肉碱谱筛查的足月新生儿 180 例,均在保定市妇幼保健院儿童保健门诊系统随访,在 6 月龄和 12～18 月龄完成Gesell神经心理评估,追踪其出生时血液氨基酸、酯酰肉碱谱检测的结果,分为初筛可疑阳性组和对照组.结果 完成Gesell评估的新生儿中初筛可疑阳性 62 例,阴性 118 例,可疑阳性病种 4 大类 16 种,合计 74 例次.与初筛对照组比较,初筛可疑阳性组新生儿 6 月龄时大运动发育商、适应性发育商方面均明显落后,差异有统计学意义(P<0.05);两组大运动发育、适应性发育和个人社会发育评价结果比较,差异均有统计学意义(P<0.05).两组足月新生儿在12～18 月龄时Gesell评估发育,在五大能区发育商和发育年龄方面相同,差异无统计学意义(P>0.05),两组精细运动发育评价结果比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 新生儿 40 种代谢病初筛可疑阳性者,6 月龄和 12～18 月龄心理行为发育在大运动、精细运动、适应性和个人社会发育方面落后.儿童保健管理需要关注血氨基酸、酯酰肉碱谱初筛可疑阳性儿童心理行为发育.
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关键词
新生儿筛查血氨基酸酯酰肉碱谱儿童心理行为发育newbornscreeningblood amino acidacylcarnitine spectrumpsychological and behavioral development of children
分类号
R715.8（临床优生学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1004-3594.2024.11.005
发布时间
2024-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2022YFC2703400）
保定市科技局科技课题（2041ZF275）
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