换一批摘要婴儿全身性动脉钙化(generalized arterial calcification in infancy,GACI)又称为婴儿特发性动脉钙化症,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,发病率为1/391 000.这种疾病的特点是广泛的动脉钙化和大、中型血管狭窄,导致高血压和心力衰竭等相关并发症.目前尚无治疗指南,对内源性钙化抑制剂的研究和ENPP1酶替代疗法是目前国内外研究的热点.现就病因、发病机制及目前内源性钙化抑制剂和ENPP1酶替代疗法治疗GACI研究进展进行总结分析,以期从中找出最有可能成为未来发展方向的治疗方法.
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