换一批摘要目的：探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型（ SCA3）患者的临床特点及遗传学特征。方法：详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史资料，对其临床特点进行归纳分析，利用基因测序方法检测患者及家系成员的ATXN3基因（CAG）n突变特征。结果：4例SCA3患者，包括3例家族遗传发病和1例散发起病，均以进行性共济失调为首发症状，包括共济失调步态、辨距不良、吞咽困难等显著症状，伴随病理征阳性、反射亢进、肌张力升高等锥体及锥体外系体征，部分患者出现明显的眼部症状，甚至肌肉痛性痉挛，皮肤感觉功能障碍和认知功能障碍等少见临床表现，还有肌肉萎缩等晚期疾病表现。基因测序证实4例患者（ CAG） n扩增数均大于60次，诊断脊髓小脑性共济失调3型明确。结论：脊髓小脑性共济失调3型患者临床表现复杂，基因检测仍是疾病诊断的金标准。
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关键词
脊髓小脑性共济失调3型马查多-约瑟夫病,SCA3/MJDCAG动态突变spinocerebellar ataxia type 3Machado-Joseph disease,SCA3/MJDCAG repeats
分类号
R744（神经病学与精神病学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1002-0217.2016.02.008
发布时间
2016-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（81171110）
皖南医学院中青年科研基金（WK2012F04）
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