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房颤患者MTHFR C677T基因多态性、CHA2DS2-VASc评分与高同型半胱氨酸血症的关联性

Analysis on the association between MTHFR C677T gene polymorphisms,CHA2DS2-VASc score and hyperhomocysteinemia in patients with atrial fibrillation

摘要目的:探讨房颤患者中亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性、CHA2DS2-VASc评分与高同型半胱氨酸(Hcy)血症之间的关联性.方法:本研究为回顾性研究,筛选2019年9月~2021年9月住院的非瓣膜性房颤患者,对所有患者进行栓塞风险CHA2DS2-VASc评分.患者均接受了 MTHFR C677T基因分型检测,根据MTHFR 677C→T变异情况,将患者分为3组:野生型(WT组,CC基因型)、杂合子(HT组,CT基因型)和突变纯合子(MH组,TT基因型).收集患者血浆Hcy水平数据,将Hcy水平>15 μmol/L者定义为高Hcy血症组.结果:共有294患者符合纳入标准.WT组(4.10±1.60)、HT组(4.17±1.60)和MH组(3.67±1.59)患者的CHA2DS2-VASc评分差异均无统计学意义(P>0.05).与WT组相比,MH组的Hcy 水平升高[(21.69±16.11)μmol/L vs.(15.43±13.14)μmol/L,P<0.05].Hcy 水平与年龄(r=0.158,P<0.05)和 MTHFR 677C→T变异(rs=0.284,P<0.001)均呈正相关.高Hcy血症患者的CHA2DS2-VASc评分高于Hcy水平正常的患者(P<0.05).MTHFR C677T基因分型为CT、TT均为高Hcy血症的危险因素(P<0.01).结论:MTHFR C677T多态性显著影响房颤患者的Hcy水平,但并不能直接预测其CHA2DS2-VASc评分.

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