换一批新发现Leber先天性黑矇患者复合杂合突变位点c．1831T＞C／c．2172T＞A
Two Compound Heterozygous Variants (c .1831T > C/c .2172T > A) in Leber Congenital Amaurosis
摘要目的：报告一例散发Leber先天性黑矇（LCA ）家系的致病基因复合杂合突变位点c ．1831T＞C／c ．2172T＞A。方法：收集LCA患儿临床和家系资料，采集该家系成员患儿及其父母外周静脉血，提取基因组DNA ，先行目标区域捕获测序筛查已知的眼科遗传病相关基因，再利用生物信息学分析获取候选基因，最后经Sanger法测序验证及对突变位点进行分子生物信息学分析。结果：高通量测序筛查结果证实患儿C RB I基因上存在复合杂合突变（c ．1831T＞C ，p ．S611P；c ．2172T＞ A ，p ．Y724X）。c ．2172T＞ A 为无义突变，具有明显的致病性。Anthe＿2000软件分析 p ．S611P 突变未引起蛋白二级结构和疏水性明显变化。结论：CRBI 基因的复合杂合突变（c ．1831T＞C ，c ．2172T＞A）可能导致LCA8型的发生。
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分类号
Q319+.31（遗传与变异）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1005-1740.2016.04.005
发布时间
2016-12-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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