11个携带线粒体tRNASer（UCN）G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系分析评估

Evaluation of mitochondrial tRNASer(UCN) G7444A mutation associated with non-syndromic hearing loss in eleven Han Chinese pedigrees

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摘要目的：通过对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估，探讨线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变在母系遗传非综合征型耳聋发生发展中的作用。方法：PCR扩增2650例中国汉族非综合征型耳聋样本的线粒体12SrRNA、线粒体tRNASer(UCN)基因以及GJB2基因。对11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的中国汉族非综合征型耳聋家系进行听力学检测、耳聋相关热点基因突变检测以及家系资料等综合分析。结果：在2650例中国汉族非综合征型耳聋患者中，14例携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变，突变率为0.53%。在这11个携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变的家系中，同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12SrRNAA1555G、12SrRNAC1494T或GJB2c.235delC的家系分别为3、1和2个。临床资料分析表明，这11个中国汉族非综合征型耳聋家系母系成员在听力损失严重程度、发病年龄以及耳聋外显率方面存在较大差异。同时携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变和线粒体12SrRNAA1555G、C1494T或GJB2c.235delC突变家系的耳聋平均外显率分别为29.4%、42.9%和19.0%。前两者的外显率明显高于只携带线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变家系的耳聋平均外显率（为14.0%）。结论：线粒体tRNASer(UCN)G7444A突变可能与线粒体12SrRNAA1555G和C1494T原发突变存在协同作用，共同影响非综合征型耳聋的表型。