换一批一个遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的基因分析
The gene analysis of a Chinese pedigree with congenital blood coagulation factor XI deficiency
摘要目的:对一个遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行FⅪ基因突变的分析和家系调查,探讨其分子发病机制.方法:检测先证者及其家系成员活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)、凝血因子Ⅸ活性(FⅨ:C)、凝血因子Ⅻ活性(FⅫ:C)、FⅪ活性(FⅪ:C)和FⅪ抗原(FⅪ:Ag)含量等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者FⅪ基因所有15个外显子、侧翼、5'和3'非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变.结果:先证者APTT延长为50.0 s (正常为27.0~41.0 s),先证者弟弟与儿子APTT同样延长,分别为53.7 s和51.8 s,家系其他成员APTT无明显延长;先证者及其弟弟、儿子、父亲的FⅪ:C明显减低,分别为22.5%、22.3%、35.5%和42.0%,FⅪ:Ag含量分别为29.0%、18.0%、29.0%和40.0%,表现为交叉反应物质(CRM)阴性;先证者母亲凝血指标均在参考范围内.基因测序发现先证者及其父亲、弟弟、儿子FⅪ基因第8号外显子存在C16642T杂合无义突变,导致编码第263位氨基酸谷氨酰胺提前出现终止密码(Gln263stop).结论:FⅪ基因第8号外显子C16642T杂合无义突变是导致该遗传性FⅪ缺陷症家系FⅪ水平降低的主要原因.
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分类号
R394.3（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.2095-9400.2015.05.014
发布时间
2015-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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