换一批ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A2B亚型结果分析
An analysis of the A2B subtype caused by c.539G>C mutation in exon 7 of ABO gene
摘要目的:探讨ABO基因第7外显子c.539G>C突变致A2B亚型结果分析.方法:采用试管凝集法检测ABO血型,采用Sanger测序法进行基因测序及序列分析.结果:4例先证者红细胞为A弱B表型,根据血清学特征定义为A2B血型,先证者1、3、4血清中无抗-A1抗体;先证者2血清中存在抗-A1抗体;4例血型基因型为ABO*A2.08/ABO*B.01,测序结果与A102基因序列比对,A208在c.467C>T和c.539G>C位发生突变,导致多肽链P156L和R180P替换.结论:α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因c.539G>C突变产生A208表型.
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DOI
10.3969/j.issn.2095-9400.2024.03.010
发布时间
2024-04-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
温州市基础性科研项目（Y2023796）
温州市基础性科研项目（Y20210104）
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