换一批
换一批凝血因子Ⅺ p.L424CfsX8突变蛋白结构与功能分析
An analysis of the structure and function of mutant protein of coagulation factor Ⅺ p.L424CfsX8
摘要目的:对一个罕见F11基因杂合缺失突变进行致病机制研究.方法:分析该遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症先证者及父母的相关凝血试验和基因测序.构建FⅪ野生型和突变型质粒,并转染HEK293FT细胞.采用ELISA法和Western blot法检测FⅪ蛋白的表达水平.结果:先证者的FⅪ活性(FⅪ:C)降低至3％,FⅪ抗原(FⅪ:Ag)降低至8.6％,其父母的FⅪ:C和FⅪ:Ag均下降至正常对照的一半左右.基因分析发现先证者F11基因第7号外显子存在杂合无义突变(c.738G＞A,p.Trp228stop),以及第12号外显子存在杂合缺失突变(c.1325delT,p.L424CfsX8).瞬时转染的HEK293FT细胞的体外研究结果显示,FⅪ-L424CfsX8突变体在细胞培养液和裂解液中,与野生型相比,FⅪ蛋白含量都明显下降(P＜0.001).结论:p.L424CfsX8杂合缺失突变与先证者FⅪ水平降低有关,该突变可能会导致细胞内外FⅪ蛋白含量均显著降低.
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