换一批c.284位点突变导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床诊断
Clinical diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency caused by mutation at site c.284
摘要目的:分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床表现、辅助检查、治疗和预后,提高临床诊断和治疗能力.方法:对2023年5月在温州医科大学附属第一医院确诊为OTCD患者的临床表现、辅助检查、诊断和治疗进行回顾性分析.结果:该患者为14岁男性,急性起病,起初表现为精神异常,入院后意识障碍进行性加重,实验室检查发现血氨显著增高,伴有肝功能损伤,高效液相色谱串联质谱法分析发现血清中瓜氨酸含量减低,尿液有机酸分析显示尿嘧啶增高,基因检测发现鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因存在致病突变,突变位点为c.284 T＞C.虽经血液透析等积极救治,最后仍放弃治疗后死亡.结论:OTCD是尿素循环障碍最常见的原因,实验室检查最显著的特点是严重高氨血症.在青少年、儿童中发现血氨显著升高时,应首先考虑到尿素循环障碍的可能性,进行代谢分析和基因检测,早期采取降低血氨的措施有助于改善预后.
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关键词
高氨血症尿素循环障碍鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症X连锁遗传hyperammonemiaurea cycle disordersornithine transcarbamylase deficiencyX-linked inheritance
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.2095-9400.2025.01.008
发布时间
2025-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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