基于超灵敏度染色体不稳定性检测探讨染色体异常与甲状腺乳头状微小癌恶性程度的关联
Ultrasensitive chromosome aberration detection to explore the association between chromosomal abnormalities and the malignancy of papillary thyroid microcarcinoma
摘要目的:探讨超灵敏度染色体不稳定性检测技术在甲状腺乳头状微小癌恶性程度术前评估中的应用.方法:选择2021年9月至2022年9月在温州市中西医结合医院和温州医科大学附属第一医院进行超声引导下甲状腺结节细针穿刺活检(FNAB)的245例疑似甲状腺癌的患者,通过其穿刺洗脱液进行低覆盖度全基因组测序(UCAD),分析穿刺洗脱液和穿刺样本的BRAFV600E的一致性和染色体异常情况.其中有133例患者进行了手术治疗并被确诊为甲状腺乳头状癌,通过χ2检验分析染色体异常与手术患者确诊年龄、淋巴结转移、侧区转移/转移≥3个、肿瘤大小、局部侵犯的关联性.结果:穿刺洗脱液和穿刺样本的BRAFV600E基因突变检测具有高度一致性(88.4%).47.0%(39/83)患者检测出22号染色体异常,36.1%(30/83)患者检测出16号染色体异常.染色体异常患者发生淋巴结转移、淋巴结转移数≥3/侧区转移、肿瘤直径>5 mm的比例更大(P<0.05).结论:超灵敏度染色体不稳定性检测技术在甲状腺乳头状微小癌恶性程度的术前评估方面是一种有潜力的生物检测技术.
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