摘要目的:对ABO血型A抗原表达减弱者进行基因测序分析,探讨其分子基础.方法:采用盐水试管凝集法进行ABO血型正反检测,采用吸收放散试验进行红细胞上弱抗原检测,采用PCR直接测序技术、Sanger测序法分别进行ABO基因分型和测序,采用PyMOL软件进行蛋白3D结构模型分析.结果:30例红细胞与抗-A发生弱凝集或不凝集反应,与抗-A1发生不凝集反应;血清与B型红细胞发生4+凝集或不凝集反应,与O型红细胞发生不凝集反应;其中2例吸收放散试验阳性.血清学结果疑示Aw亚型9例、AwB亚型15例、A3亚型3例、Ael亚型2例、Ax亚型1例,基因测序结果分别为2例ABO*A1.02/ABO*O.01.01、1例ABO*A1.01/ABO*O.01.01、1 例ABO*A1.02/ABO*O.01.13、3 例ABO*A2.05/ABO*O.01.01、1 例ABO*A2.05/ABO*O.01.13、5 例ABO*A2.05/ABO*B.01、1例ABO*A2.08/ABO*O.01.02、3 例ABO*A2.08/ABO*B.01、1 例ABO*B(A).02/ABO*O.01.02、2例ABO*B(A).02/ABO*O.01.01、1例ABO*B(A).04/ABO*A 1.01、2 例ABO*B(A).04/ABO*O.01.02、1 例ABO*B(A).04/ABO*O.01.01、1 例ABO*A3.07/ABO*0.01.02、2 例ABO*A3.07/ABO*0.01.01、1 例 ABO*Ael.06/ABO*O.01.02、1 例ABO*O.01.02/ABO*0.01.02、1 例ABO*Ax.03/ABO*0.01.02.结论:A抗原表达减弱者基因存在一定异质性,基因型以A205亚型多见.