换一批一例BBS2基因变异致Bardet-Biedl综合征胎儿的表型和遗传学分析
Phenotypic and genetic analysis of a fetus with Bardet-Biedl syndrome caused by BBS2 gene mutation
摘要目的:对临床疑诊Bardet-Biedl综合征(BBS)的胎儿进行遗传学分析,为BBS的产前诊断提供参考.方法:对经超声检查疑诊为BBS的胎儿进行产前遗传学基因诊断,于孕25+4周提取胎儿羊水及父母外周血中的DNA进行全外显子组测序(WES)及生物信息学分析,并对高通量测序结果进行Sanger测序验证.结果:胎儿BBS2存在复合杂合变异:c.534+1G>T和c.919T>C;c.534+1G>T变异遗传自其母亲,c.919T>C变异遗传自其父亲;c.534+1G>T此前已有相关报道,c.919T>C未见报道.据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,c.534+1G>T被归为致病性变异,c.919T>C(p.Cys307Arg)为临床意义不确定的变异,该位点经生物信息学软件预测为有害变异,经多物种蛋白序列比对,该变异位点具有保守性.结论:BBS2基因变异导致的BBS胎儿可表现为双肾回声增强,轴后多指(趾)畸形;全外显子组测序可为BBS的产前诊断及家系遗传咨询提供参考,可辅助临床医师确诊BBS综合征.
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关键词
BBS2Bardet-Biedl综合征复合杂合变异产前诊断BBS2Bardet-Biedl syndromecompound heterozygous variantsprenatal diagnosis
分类号
R714.53（产科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.2095-9400.2026.01.005
发布时间
2026-02-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（82171701）
温州市基础性科研项目（Y2023004）
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