换一批Desmin基因exon6 A360P错义突变与克山病的关系
Primary survey on relationship of Keshan disease with Desmin gene exon6 A360P missense mutation
摘要目的 探讨Desmin基因exon6的A360P错义突变与克山病心肌损伤发生发展的关系.方法 采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的慢型和潜在型克山病患者、病区正常组和非病区正常组各30例血样,提取基因组DNA,采用PCR扩增、酶切、电泳等技术比较各组Desmin基因片断酶切位点的变化.结果 慢型和潜在型克山病患者与病区正常组未检出Desmin基因exon6的A360P错义突变位点.结论 Desmin基因exon6的A360P错义突变可能不是克山病心肌损伤的易感基因突变.
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分类号
R542.3
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-8259.2007.05.037
发布时间
2007-12-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重大科技专项基金（2002AA711A08-27）
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