摘要目的：探讨凋亡相关基因、环境危险因素及其交互作用在腰椎间盘突出症(LDH)中的病因学角色。方法采用病例-对照研究方法,选取128例住院的 LDH 患者和132例年龄和性别与之匹配的正常对照者,采集外周静脉血样并提取 DNA。利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析法检测 Fas-1377G/A rs2234767、Fas-670G/A rs1800682、Fas rs2147420、Fas rs2296603、Fas rs7901656、Fas rs1571019、FasL-844C/T rs763110、CASP-9-1263A>G rs4645978,CASP-9-712C>T rs4645981三个基因9个多态性位点基因型。采用非条件 Logistic 回归模型分析 Fas、FasL 和 CASP-9基因的多态性与 LDH 患病风险的相关性。采用多因素 Logistic 回归模型评价腰椎负荷、睡床类型、业余运动、业余活动等环境危险因素与凋亡相关基因的交互致病效应。结果年龄、性别在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义,均衡性较好；而腰椎负荷、体重指数、睡床类型、业余运动、业余活动在病例组和对照组中差异存在统计学意义(P <0.05)。关联分析发现,FasL-844C/T(rs763110)、CASP-9-1263A>G(rs4645978)的多态性和 LDH存在显著关联,FasL-844C/T TT 基因型、CASP-9-1263A>G GG 基因型可能是腰椎间盘突出症的高风险基因型。环境-基因交互作用分析发现,FasL-844TT 基因型和腰椎负荷3~4级交互作用机制在 LDH 发生中为超相乘模型, CASP-9-rs4645978 GG 基因型和腰椎负荷3~4级交互作用机制在 LDH 发生中为次相乘模型。结论FasL、CASP-9基因和腰椎负荷及其交互作用在 LDH 发病机制中发挥重要作用。提示 LDH 的患病风险可能由环境危险因素和遗传易感基因共同决定,不同基因型和同一环境因素或不同环境因素的交互作用机制不同。