SCN1A基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床特征分析

Clinical features of Dravet syndrome patients with SCN1A gene mutations

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摘要目的分析携带SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿的临床表现特征,以期为临床治疗做出正确决策提供帮助.方法回顾性分析了29名Dravet综合征患儿的临床资料(男性16名,女性13名,平均年龄3.2岁),并对患儿进行了SCN1A的基因检测、认知功能评价及脑电图分析.结果 19例患儿检测到SCN1A基因突变,包括错义突变、无义突变、剪接突变以及大片段缺失.SCN1A+组的平均发病年龄为6.07月,SCN1A组为10.00月(t=3.465,P=0.020).SCN1A+组首次发作即为癫痫持续状态(SE)的患儿比例为68.4％(13/19),SCN1A-组为10％ (P＜0.05),1岁以前月发作频率SCN1A+组为(5.44±1.62)次,SCN1A-组为(0.98±0.4)次(P＜0.05).SCN1A+组患儿脑电背景波出现弥漫性慢波的比例为73.7％(14/19),SCN1A-组为3例(30％)(P＜0.05).精神运动发育评估的结果在两组间无统计学差异(P＞0.05).结论 SCN1A基因突变阳性患儿发病年龄早、发作频率高、SE患儿比例高、脑电图背景更容易出现弥漫性慢活动.

作者李丹 ^[1] 黄绍平 ^[1] 宋婷婷 ^[1] 杨琳 ^[1] 杨长虹 ^[1] 王雪莹 ^[1] 学术成果认领

作者单位西安交通大学第二附属医院儿科,陕西西安,710004 ^[1]

关键词癫痫 SCN1A基因突变 Dravet综合征 epilepsy SCN1A gene mutation Dravet syndrome

主题词突变(Mutation)基因(Genes)综合征(Syndrome)癫痫(Epilepsy)性(Sex)

分类号 R748

栏目名称 临床研究

DOI 10.7652/jdyxb201606014

发布时间 2016-12-30

基金项目

西安交通大学第二附属医院科研基金青年资助项目[No.YJ(QN)201213]Supported by the Youth Fund Scientific Research Project of the Second Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University