摘要自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AIDs)是一类因先天性免疫系统过度激活而引发的疾病,主要表现为全身的炎症反应和多系统多器官的受累.在AIDs中,遗传因素发挥着重要作用.自首个单基因AIDs被发现以来,目前系统性自身炎症性疾病的致病基因已超过50个.随着免疫学和基因组学研究的进展,AIDs的致病基因谱被不断拓展,对AIDs的认识也逐渐加深.从AIDs的致病基因和临床表型出发,总结了 AIDs的致病机制,有助于以更全面的视角了解这一类疾病.
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