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急性髓系白血病伴t(8;21)的遗传学特点分析

Analysis of Genetics Characteristics in Acute Myeloid Leukemia with t(8;21)

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摘要该研究旨在分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴t(8;21)的患者伴随发生的其他遗传学异常.回顾性分析2015年6月至2021年10月天津见康华美实验室收集的207例AML伴t(8;21)患者的临床基本特征,并对其染色体核型及基因突变结果进行系统性分析.该研究得出:(1)在207例AML伴t(8;21)患者中,62.8％的患者存在其他异常染色体,主要包括性染色体缺失(48.3％)、9q-(8.2％)等,12％的患者为复杂核型(complex karyotype,CK);(2)对AML伴t(8;21)患者的56个基因进行筛查,结果显示95％的患者共携带50个基因突变,其中KIT突变发生率最高(53％),其次为NRAS(18％)、ASXL2(17％)、FLT3(12％)、EZH2(10％)等;突变基因主要涉及信号转导通路、染色质修饰及DNA甲基化;(3)对AML伴t(8;21)患者的遗传学特点进一步分析显示,IDHI/2突变和CK易伴随出现,IDH1/2和ZBTB7突变以及ASXL2和CCND2突变也易伴随出现;而KIT和NRAS为互斥基因.这些结果说明,AML伴t(8;21)患者经常携带其他染色体异常及基因突变,不同基因与异常染色体可伴随出现或相互排斥.