血浆无细胞DNA中SHOX2和PTGER4基因甲基化检测有助于肺结节患者的鉴别诊断

DNA methylation detection of SHOX2 and PTGER4 in plasma contributes to differential diagnosis of pulmonary nodule patients

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摘要目的检测计算机断层扫描(CT)提示的肺结节患者,血浆游离无细胞DNA的矮小同源盒2(SHOX2)基因和前列腺素E受体4基因(PTGER4)甲基化,探讨其对肺结节性质判定的意义.方法抽取患者静脉血10 mL,提取血浆游离DNA后用重亚硫酸盐转化,采用实时荧光定量PCR扩增,将有效的Ct值输入专用的判读软件进行分析,得出SHOX2和PTGER4基因甲基化情况.运用免疫组织化学技术对活检诊断的肺恶性肿瘤进行组织学分型.结果 57例患者进行血浆游离DNA的SHOX2和PTGER4基因甲基化检测,阳性22例,阴性35例;57例中CT肺结节31例,其中19例基因甲基化检测为阳性;CT炎症16例中有3例基因检测为阳性;CT显示正常或磨玻璃的10例,结果均为阴性.不同CT表现下血浆游离DNA的SHOX2和PTGER4基因甲基化有显著差异,CT显示肺结节的阳性率最高(61.3％).CT显示肺结节经病理诊断肺癌20例,其中18例基因甲基化检测为阳性,阳性率为90％,其余良性病变中仅有1例检测阳性.血浆游离DNA的SHOX2和PTGER4基因甲基化在肺良、恶性病变中有显著差异.肺鳞癌、小细胞癌的SHOX2和PTGER4基因甲基化阳性率100％,腺癌为75％.结论检测血浆游离DNA的SHOX2和PTGER4基因甲基化在肺癌早期诊断中具有一定价值,结合CT的影像特征,对肺结节患者性质的判定有良好的辅助诊断作用.